前回記事の続きで、胚盤胞をPGT-Aに出した結果が出たから聞いてきた！
結果は――
B判定。
詳しい結果を見ると、
17番染色体モノソミーモザイク45％
だった。
前回のPGT-Aでは2個ともC判定だったので、今回は一段階レベルアップ！
※PGT-AのA～D判定や、モノソミー・トリソミーの詳細については前回の記事でも書いてるよ。
もちろんA判定のほうがいいんだけど、前回よりも一歩進めたことは素直にうれしかった。
……ただ、そもそもB判定の内容がよくわからない。
「モザイク45％って何？」
調べてみると、まあ複雑怪奇でわかりづらい！
そこで今回は、複雑怪奇な専門用語たちをできるだけ噛み砕いて整理してみようと思う。
前提｜染色体とPGT-Aの検査方法
人の細胞には通常46本の染色体があり、同じ番号の染色体が2本ずつペアになっている。
常染色体：1番～22番（22対44本）
性染色体：X・Y染色体など（1対2本）
合計：46本（23対）
また、胚盤胞は大きく分けると以下のふたつになる。
外側の栄養外胚葉（TE） → 将来おもに胎盤になる部分
内側の内部細胞塊（ICM） → 将来おもに赤ちゃんになる部分
PGT-Aでは、基本的に外側の栄養外胚葉から一部の細胞を採取して検査する。
つまり、赤ちゃんになる内側の細胞を直接検査しているわけではない。
採取した細胞について、染色体ごとのDNA量を正常な基準と比較し、その結果から染色体の状態を判定する。
参考：日本産科婦人科学会「不妊症および不育症を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-A・SR）」
今回のPGT-A結果｜B判定の内容
今回の結果を整理すると、
5日目胚盤胞：4AB
PGT-A：B判定
17番染色体：モノソミーモザイク45％
という結果だった。
前回のPGT-Aでは2個ともC判定だったけど、今回はB判定。
それぞれの判定内容はこんな感じ。
A判定
正倍数性
常染色体に異数性なし
B判定
モザイクなど
正常・異常を断定できない
C判定
異数性・構造異常
染色体の数や構造に異常
D判定
判定不能
解析結果を判定できない
表のとおり、正常な細胞と染色体異常を持つ細胞が混在していると考えられる「モザイク」などがB判定となる。
「モザイク45％」とは？
今回の検査では、胚盤胞の外側から一部の細胞を採取して調べた結果、採取した細胞の約45％が17番染色体を1本しか持たないモノソミー細胞だと推定された。
これが「17番染色体モノソミーモザイク45％」という結果の意味。
ただし、モザイク率を正確に測定することは難しいため、45％という数値はあくまでも推定となる。
さらに、PGT-Aで調べているのは胚盤胞の外側から採取した一部の細胞だけ。
だから、「胚全体の45％がモノソミー」という意味ではない。
モザイク率の判定基準｜45％は「low-range」
では、今回の45％という結果はどう考えればいいのか。
モザイク胚について調べていると、
low-range mosaic（低率モザイク）
high-range mosaic（高率モザイク）
という言葉が出てくる。
参考：ESHRE「chromosomal mosaicismに関する推奨」
ESHRE（欧州ヒト生殖医学会）の推奨では、モザイク率を細かい数字だけで考えるのではなく、low-rangeとhigh-rangeのような範囲で扱うことが推奨されている。
その一つの目安として使われているのが50％。
50％を境界として考える場合、
50％未満 → low-range mosaic（低率モザイク）
50％以上 → high-range mosaic（高率モザイク）
となる。
なので今回の45％は、この考え方ではlow-range mosaicに入る。
もちろん、50％未満なら問題ないというわけではない。
ただ、2026年に発表された研究では、「全染色体のモノソミーモザイク」は正常胚と比べて妊娠成績に統計的な有意差がみられなかったという、前向きに受け止められる結果も報告されていた。
染色体異常の番号が前回と異なることについて
前回のPGT-Aでは、
10番染色体モノソミー
21番染色体モノソミー
今回は、
17番染色体モノソミーモザイク
だった。
調べてみると、同じ染色体や同じ領域の異常が繰り返し見つかる場合、特に同じような構造的な異常が続く場合には、染色体の構造などに共通する背景がないかを検討する材料になることもある。
たとえば「均衡型染色体構造異常」と呼ばれるものがある。
これは染色体の一部が別の染色体と入れ替わるなどしていても、必要な遺伝情報には過不足がない状態。
本人には症状がなくても、卵子や精子が作られるときに染色体の組み合わせに偏りが生じ、受精卵では一部の染色体が多くなったり少なくなったりすることがある。
今回ぼくたちの場合は、
10番 → 21番 → 17番
と、少なくとも同じ染色体の異常が繰り返されているわけではなかったので、ひとまずほっとした。
ただし、「毎回違うから絶対安心」ではない。
今後、同じ染色体や同じような異常が繰り返された場合などには、医師や遺伝カウンセラーに相談してみるポイントとして覚えておこうと思う。
結論｜ひとまず移植は決定せず、まず胚盤胞を確保することにした
B判定なら、移植を検討するという選択肢もある。
でも、ぼくたちは今回、この4ABの胚盤胞をすぐに移植しないことにした。
今、ぼくたちが優先したいのは、
採卵できるうちに卵子を確保すること。
そこから胚盤胞をできるだけ確保すること。
そしてPGT-Aで、より良い結果の胚をできるだけ確保しておくこと。
妻には子宮内膜症もある。
そして年齢を考えると、この先いつまで今と同じように採卵できるのかは分からない。
だったら今は、時間の影響を受けやすい採卵を優先しようと考えた。
採卵を続ければ、身体的にも金銭的にも負担は大きいけど、将来移植するときにできるだけ多くの可能性を残しておくことにした。
前向きに考えることが重要だよね
今回の判定結果についていろいろ調べて、PGT-Aについて少し詳しくなれた気がする。
そして、
「17番染色体モノソミーモザイク45％」
という結果の見え方もかなり変わった。
今回の45％はlow-range mosaicに入り、この胚にはまだ妊娠につながる可能性がけっこう残っているんじゃないかと思えた。
そして何より、前回のC判定から今回はB判定。
一段階、レベルアップできた！
そうやって前向きに考えることが、明日への原動力になる。
そんな小さな一歩を積み重ねて、いつか大きな喜びを手に入れてやるぜ！
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